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Enfermedades extrañas el «síndrome de Riley-Day»

Síndrome de Riley-day
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El síndrome de Riley-Day es un trastorno que se hereda y que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno.


El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afección.


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Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenacíes), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general
Nombres Alternativos


El síndrome de Riley-Day tiene diversos nombres:
Disautonomía familiar
Neuropatía sensorial
Autónoma hereditaria tipo III
Síntomas
Diarrea y estreñimiento
Escoliosis severa
Disminución en el sentido del gusto
Ronchas en la piel
Dificultades para alimentarse
Deficiencia en el crecimiento
Apnea
Sudoración mientras se come
Vómito
Ausencia de respuesta al estímulo dolorosoy cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones)
Falta de coordinación, marcha inestable
Convulsiones
Fiebre
Presión sanguínea alta
Hipotonía
Neumonía repetitiva
Ojos secos
Falta de lágrimas con el llanto emocional
Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida
Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.


La insensibilidad al dolor conduce a lesiones que no pueden percibir o lesiones que podrían no haber ocurrido si la persona hubiera sentido la molestia de esa lesión. Las personas que padecen este síndrome no pueden darse cuenta de que han sufrido quemaduras, heridas o roturas de miembros, por lo que generalmente mueren muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas.


Tratamiento


Las personas con este síndrome debe seguir un tratamiento que puede incluir:
Protección contra lesiones
Tratamiento de la neumonía por aspiración
Gotas para los ojos para prevenir su resecamiento
Medicamentos llamados Antieméticos para controlar el vómito
Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o crisis epilépticas.
Comer en posición erguida y suministrar leche maternizada y texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico.
Incremento en la ingesta de líquidos y de sal, cafeína y uso de medias elásticas para prevenir la presión arterial baja al ponerse de pie (hipotensión ortostática).
Fisioterapia del tórax.
Brindar suficiente nutrición y líquidos.
Cirugía o artrodesis vertebral.


Prevención


Buscar asesoría genética para informarse sobre el riesgo que puede haber y someterse a algunas pruebas cuando se considere apropiado.


Las pruebas genéticas son precisas para el síndrome de Riley-Day y pueden ser utilizadas para el diagnóstico de los individuos afectados, también para detectar portadores y un diagnóstico prenatal.


El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar:


Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos
Ausencia de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)
Ausencia de lágrimas con el llanto emocional
Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés
Episodios repetitivos de hipertensión arterial
Escoliosis severa
Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio. Hay disponibilidad de exámenes de sangre para verificar la presencia del gen IKBKAP. La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%.


Pronósticos
Con los avances a que se han llegado actualmente en el diagnóstico y el tratamiento de este síndrome, la supervivencia de los involucrados continúa mejorando. Hoy en día un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de que pueda llegar a los 30 años.
Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, la supervivencia continúa mejorando. Actualmente, un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de llegar a los 30 años.
Complicaciones


Las siguientes complicaciones se presentan en aproximadamente el 40% de los pacientes con esta afección:
•Ronchas o manchas en cara y tronco
•Sudoración excesiva de la cabeza y el tronco
•Presión arterial alta (hipertensión) y frecuencia cardíaca rápida (taquicardia)
•Insomnio
•Irritabilidad
•Manchas en las manos y en los pies
•Náuseas y vómitos
•Dificultad grave para deglutir (disfagia), babeo
•Empeoramiento del tono muscular


Situaciones que requieren asistencia médica


Consulte con el médico si los síntomas cambian o empeoran. Un genetista le puede ayudar a aclarar la información acerca de la enfermedad y decirle cómo contactar grupos de apoyo en su área.
Prevención
Las personas de ascendencia judía de Europa del este y las familias con antecedentes del síndrome de Riley-Day que estén pensando en tener hijos pueden buscar asesoría genética para hablar sobre el riesgo y someterse a pruebas cuando se considere apropiado.
Las pruebas genéticas por medio del ADN son muy precisas para el síndrome de Riley-Day y se pueden utilizar para diagnosticar individuos afectados, detectar portadores y realizar diagnóstico prenatal.


Goncalves Tonny
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