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¿Que es el albinismo y cuantos tipos de él existen?


Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos, también conocido como trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes. Se da en los seres humanos, en los animales y en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Los individuos no-albinos ocurren cuando los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina, esta se distribuye por el cuerpo dando color al cabello y al iris del ojo, cuando no se es capaz de realizar este proceso se produce el albinismo.


El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que el da color la cabello, la piel y el iris del ojo. Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.


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Existen dos tipos principales de albinismo:


  • El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
  • El albinismo tipo 2 se debe a un defecto en el gen “P”. Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.

La forma más grave del albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.


  • Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina). El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares o intestinales.

Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida en la pigmentación únicamente en cierta aérea (albinismo localizado) y pueden ser:


  1. Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa).
  2. Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel).
  3. Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris).

niño albino


Chantal Goncalves


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