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Enfermedades extrañas el «Síndrome de Turner»



Aquí hablaremos de una enfermedad bastante rara, que solo se presenta en las mujeres, es el síndrome de Turner o como también se le conoce como síndrome de Ullrich-Turner o monosomía X, esta enfermedad netamente genética esta caracterizada por solo presentar un cromosoma X. Las mujeres que presentan esto, pueden sobrevivir, puesto que es la única monosomía que es viable para que los humanos puedan vivir, la carencia de cualquiera de los cromosomas en la especie humana simplemente podría resultar fatal. Las mujeres que tienen este síndrome, les falta en su totalidad o en parte el cromosoma X. En muchos casos aunque la falta del cromosoma sea completa este no afecta en la totalidad las células del cuerpo.

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El cromosoma Y es quien determina el sexo femenino de los individuos, pero la ausencia del segundo cromosoma X es el que evita que se desarrollen los signos sexuales primarios y secundarios, por lo cual las mujeres que lo padecen siempre presentarán facciones de aspecto infantil e infertilidad de por vida. Una enfermedad que puede afectar a 1 de cada 2500 niñas en el mundo.

Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.

Historia

Este síndrome se llama así en hornor a quien lo descubriera, el médico endocrinólogo Henry H. Turner, quien fue el primero en realizar la descripción de 7 mujeres que aceptaron ser sus pacientes en 1938. Sin embargo, hasta el año de 1959 cuando Ford y otros colaboradores diagnosticaron una de las posibles causas del síndrome a través de un cariotipo, demostrando que el síndrome de Turner ocurría cuando se presentaba la ausencia del cromosoma sexual en los humanos.

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Causas

Esta no se conoce a ciencia cierta, al día de hoy a diversas teorías, pero 2 son las que tienen más fuerza la teoría meiótica y la mitótica, buscando darle explicación a la enfermedad.

Aunque la mayoría de los investigadores aseguran que la segunda teoría tiene más validez.

Complicaciones

Entre las complicaciones que puede generar esta enfermedad están las siguientes:

 

Por ser una enfermedad muy rara, pocos han sido los estudios adelantados en torno a esta.