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Enfermedades extrañas el «Insomnio familiar fatal»



El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es un transtorno causado por priones con herencia autosómica dominante. Se asocia específicamente a una mutación asp178-a-asn en el gen PRNP (gen de proteína prion). Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro, y los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estado de letargo que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno.

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En una persona sana el sueño se caracteriza por dos etapas: no REM y REM (Rapid Eyes Movement) o MOR. La primera etapa del no REM/MOR, está definida como una etapa de descanso total, relajación muscular y baja tasa metabólica. La etapa REM está relacionada con el sueño, la ensoñación y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del sueño, están determinadas por varios núcleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinación para un buen funcionamiento. Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formación de la sustancia gris ubicada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantiene al cerebro en vigilia. La inhibición está dada por el trabajo del sistema reticular descendente. En una persona con IFF el sistema reticular descendente desaparece. Es por esto que el estado de alerta es permanente en el paciente afectado.

Historia

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Esta enfermedad fue descubierta en 1986, y recientemente fue publicado un artículo sobre el padecimiento de una familia italiana, una de las 30 identificadas en Europa y EE. UU.. Stanley B. Prusiner llamó a unas proteínas anormales priones y las clasificó como las responsables de males degenerativos del tejido nervioso como la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ), que es la variante en humanos del mal de las vacas locas. Es importante destacar que ECJ presentan también trastornos del sueño, pero el insomnio no es la manifestación clínica predominante. Fue así como la similitud de síntomas atrajo la atención de Prusiner, el que tomó muestras del tejido cerebral de los familiares muertos y lo inyectó en roedores sanos, que desarrollaron la enfermedad.

Fisiopatología

Se caracteriza por producir una degeneración del sistema nervioso, a nivel del tálamo, que se manifiesta por insomnio intratable e irreversible, de instauración progresiva, con consecuente alteración severa del ritmo circadiano, estado mental, ataxia, hipertermia, trastornos vegetativos, sudoración, miosis y trastornos esfinterianos. A lo largo del tiempo se agrava el estado de confusión y las alucinaciones inducidas por la falta de sueño, para finalmente llegar al coma y provocar la muerte aproximadamente a los nueve meses.

Tratamiento

Actualmente no existe tratamiento ni cura para esta enfermedad. Los medicamentos comunes para tratar el sueño no son efectivos y, aún peor, deterioran más la condición del paciente.

Enfermedades similares

El Insomnio Familiar Fatal y el Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker son enfermedades hereditarias sumamente raras, que se encuentran sólo en unas cuantas familias de todo el mundo. Existen encefalopatías espongiformes transmisibles en tipos específicos de animales, como son la encefalopatía espongiforme bovina, que se encuentra en las vacas y se llama a menudo enfermedad de las «vacas locas»; el scrapie, que afecta a las ovejas y la encefalopatía del visón. Enfermedades similares se han descrito también en alces, ciervos y animales exóticos de los zoológicos.

Si bien las encefalopatías espongiformes transmisibles, se consideraban encefalitis de origen viral por virus lentos, en la actualidad la literatura científica mantiene que están ocasionadas no por organismos conocidos tales como los virus y las bacterias, sino por un tipo de proteína llamado prion (sustancias de naturaleza proteica, que diferen de los virus y las bacterias en una serie de características: son difíciles de matar, no parecen contener ninguna información genética en forma de ácidos nucleicos, ADN o ARN y tiene generalmente un largo período de incubación antes de que aparezcan los síntomas). En algunos casos, el periodo de incubación puede ser de hasta 40 años.

Los priones se encuentran en condiciones normales en las células del organismo en una forma inocua, pero también pueden presentarse en una forma infecciosa y es entonces cuando ocasionan la enfermedad. Ambas formas de proteínas priónicas son muy similares, por los que los priones normales de una persona cambian espontáneamente a la forma infecciosa de la proteína y, luego, en una reacción en cadena se alteran los priones de otras células.

Una vez que aparecen, las proteínas anormales de los priones se unen y forman fibras o acumulaciones llamadas placas, que son visibles con microscopios potentes y que pueden comenzar a acumularse años antes de que empiecen a aparecer los síntomas de la enfermedad. No está claro que papel desempeñan las proteínas anormales de los priones ni en la aparición de la enfermedad ni en el desarrollo de sus manifestaciones clínicas.

Afecta a ambos sexos y suele aparecer en la edad adulta aunque se han descrito casos de aparición infantil y juvenil. Hasta la fecha hay identificadas en España unas veinte familias afectadas, procediendo muchas de ellas del país vasco.

La manifestación principal es el insomnio progresivo e intratable, el paciente es incapaz de conciliar el sueño, aunque quiere hacerlo, cierra los ojos e intenta adormecerse, las alucinaciones y las crisis respiratorias le devuelven a un estado de vigilia.

Las funciones cognitivas se van alterando irreversiblemente, con trastornos en la atención y la memoria, depresión y alteraciones de la conducta por lo que en épocas pasadas estos pacientes eran considerados dementes.

Se acompaña de un trastorno del sistema nervioso autónomo (parte del sistema nervioso responsable del control de una gran parte de funciones involuntarias y vitales para el organismo, tales como el control del ritmo cardíaco, la presión arterial, la sudoración y el control de los esfínteres) con hipertermia, sudoración, miosis (estrechamiento permanente con inmovilidad más o menos completa de la pupila, a consecuencia de un trastorno de la inervación del iris) y trastornos de los esfínteres. De forma progresiva van apareciendo alteraciones neuromusculares tales como hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), debilidad y atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de las extremidades, hiperreflexia (reacciones reflejas anormalmente elevadas), espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo), alteraciones en los movimientos de grado variable: temblores, disartria (dificultad para articular palabras) y actividad muscular involuntaria, fundamentalmente mioclonías (contracciones musculares bruscas, breves e involuntarias, semejantes a las de un choque eléctrico, que afectan a músculos o grupos de músculos) y atetosis (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades). También presentan alteraciones visuales que pueden llegar a ceguera completa.